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新生兒基因測序出爐 標價649美元

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來源:轉(zhuǎn)載
  2018-02-08
只需一個唾液樣本就可以尋找193種遺傳疾病的新生兒基因測序出爐,這個專門針對健康嬰兒的基因測序,是對現(xiàn)有的新生兒疾病篩查的補充。

       只需一個唾液樣本就可以尋找193種遺傳疾病的新生兒基因測序出爐,麻省理工學院技術回顧(MIT Technology Review)的報道稱。

       這個專門針對健康嬰兒的基因測序,是對現(xiàn)有的新生兒疾病篩查的補充。

       目前的寶寶基因測序,是美國政府推薦的新生兒篩查檢測,尋找至少34種疾病。這個標準檢測需要在新生兒腳后跟采集少量血液樣本。

       而最新推出的檢測更加簡便。只需唾液樣本,而且能尋找更多的疾病,如遺傳病貧血,癲癇和代謝疾病。

       這個由Sema4公司推出的檢測,標價649美元(4200元人民幣左右)。

       與全基因組測序不同,這個新生兒檢測使用DNA來測序一個基因子集。與此同時,這個測序還針對寶寶在最初的幾年內(nèi)常用的38種用藥進行個性化藥物反應的分析。

       這個測序能讓家長了解到更多的有關自己的孩子的基因信息,比現(xiàn)有的標準測序更加完整,公司高管指出。

       “如果你能在孩子出生時發(fā)現(xiàn)一些最常見的疾病,就能更好地了解你的孩子的健康狀況。 我們認為父母希望為孩子們做的事情,并盡一切可能使他們的孩子能有最健康的生活。”公司首席執(zhí)行官Eric Schadt表示說。

       任何人只需在網(wǎng)上下單就可以訂購這個基因測序,但是,測序費用沒有醫(yī)保報銷。

       雖然看似簡單和一目了然,但是,這種新生兒基因測序是否真正有必要?

       遺傳學家指出,即使嬰兒出現(xiàn)基因突變,出現(xiàn)癥狀也可能需要數(shù)年的時間。有時,一個孩子可能攜帶某種基因突變,但不會發(fā)展成相應的疾病。

       因此,對于健康的寶寶和成年人來說,基因測序不是目前常規(guī)使用的方法。

       “對于很多家庭來說,這是一種可能讓人不安的事,它不一定會使父母或孩子受益。”莎拉·勞倫斯學院(Sarah Lawrence College)的遺傳學家勞拉·赫徹(Laura Hercher)對MIT Technology Review表示。

       有時,測試的結(jié)果可能會導致父母的焦慮和困惑,并增加對孩子的不必要的測試,她說。

       “你把父母推到一個難受的位置,因為他們不知道是否應該等待,等孩子生病時再做更多的檢查和治療。”

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