至少有1%的美國人能夠通過基因篩查對可識別的癌癥或心臟病的遺傳風險進行檢測和臨床管理。研究人員說，確定這300萬到400萬人并有效地減輕這種風險是有價值的，但是在基因篩查成為常規(guī)衛(wèi)生保健之前，還需要做更多的工作。
根據(jù)人的遺傳密碼來設計個性化的醫(yī)療保健管理計劃，這一想法激發(fā)了許多人的想象。1991年，發(fā)明DNA測序方法的諾貝爾獎得主Walter Gilbert博士提出，“到2020年左右，測序成本將會降低，從而可以對個體的整個DNA進行測序。”人們將帶著DNA測序的光盤來進行身體檢查。從技術(shù)和成本的角度來看，有些人已經(jīng)做好開始完成Gilbert預測的準備。
根據(jù)耶魯大學醫(yī)學院的科學家們的說法，目前的實施模型顯示了常規(guī)基因篩查（GS）在臨床應用很有希望，但仍然是初步的。盡管大多數(shù)人不會發(fā)現(xiàn)基因篩查對當前的醫(yī)療管理產(chǎn)生的重大變化，但對少數(shù)受益的人來說，這很重要。2017年10月，Geisinger GenomeFIRST方法在《Science》公開發(fā)表，早期病例報告顯示，這種方法可以識別亞臨床疾病，并及時進行重要的醫(yī)療干預。
2018年5月，Geisinger衛(wèi)生系統(tǒng)宣布DNA測序?qū)⒊蔀槌Ｒ?guī)臨床保健的一部分，這引起了極大關(guān)注。這一聲明提出，在未來6個月內(nèi)推出一個千人試點計劃，成功的基因組計劃超越了研究領(lǐng)域，進入了日常的預防保健。一旦建立起基礎設施，那么未來幾十年里就會有更多的人群受益。
但作者還提出，在常規(guī)衛(wèi)生保健中實施基因篩查缺乏內(nèi)聚模式，并且缺乏提高臨床實用知識的機會。如果想實現(xiàn)更加健康這個目標，就必須開發(fā)有效的實施模型。
毫無疑問，基于DNA分析的量身定制的衛(wèi)生保健管理計劃即將到來，但它們引入常規(guī)衛(wèi)生保健的時機取決于臨床效用和已證實的實施模型的進一步演示。
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