不同于以往關(guān)注單基因突變的檢測方法，最新的基因檢測針對各種常見病，將數(shù)百甚至上千個基因所帶來的微小風險匯總為個性化評分。
隨著檢測技術(shù)日漸成熟，除了用于臨床診斷、支持精準靶向治療，基因檢測在癌癥等疾病風險預測方面的應用也越來越受關(guān)注。最知名的莫過于好萊塢女星安吉麗娜?朱莉檢測出BRCA基因突變，因乳腺癌和卵巢癌風險高而接受了相應的切除術(shù)。
最近，英國衛(wèi)生部長Matt Hancock建議英國國民健康服務中心（NHS）應盡快推出基因檢測，以支持疾病篩查和心血管疾病治療。然而，這項提議卻立即引起了軒然大波。
預測性基因檢測真的能改變常見病的預防和治療嗎，哪些原因讓眾多科學家仍然持謹慎態(tài)度？
基因檢測這次被推到聚光燈下的起因是，Matt Hancock本人接受了基因檢測，以評估包括冠狀動脈疾病、2型糖尿病、哮喘、乳腺癌和前列腺癌等16種常見疾病的風險。結(jié)果發(fā)現(xiàn)Matt Hancock的前列腺癌風險高于平均水平，而他并沒有這方面的家族病史。因此，他感到非常震驚，并稱基因檢測可能“挽救了他的生命”。
不過，一些科學家指出，Matt Hancock的前列腺癌終生風險為15%，和12%的人口平均風險相比，僅略高一點，基因檢測的預測作用可能被夸大了。
預測性基因檢測實際效果如何？
以往的基因檢測主要關(guān)注會帶來較高風險的單基因突變，比如與乳腺癌風險有關(guān)的BRCA基因。而針對各種常見病的最新檢測則有所不同，檢測結(jié)果是將數(shù)百甚至上千個基因所帶來的微小風險匯總為個性化評分。
Matt Hancock的基因檢測服務是由總部位于牛津的Genomics Plc公司提供的。該公司最近剛公布了預測性基因檢測在癌癥、冠心病等疾病方面的效果。
根據(jù)16萬來自英國生物銀行（UK Biobank）的男性受試者數(shù)據(jù)顯示，心臟疾病遺傳風險評分的1%的人群，他們在45歲時的患病風險，相當于普通男性60-65歲時的平均風險或70多歲男性的風險。研究人員對高風險男性更進一步觀察時，發(fā)現(xiàn)雖然他們的膽固醇、BMI和血壓都略微偏高，不過不算高得太多。
Genomics Plc公司的統(tǒng)計遺傳學家兼首席執(zhí)行官Peter Donnelly教授表示，“這些人大多沒有意識到自己的心臟疾病風險，也沒有得到醫(yī)療系統(tǒng)的關(guān)注。了解風險將有助于他們的健康管理。”
在乳腺癌方面，遺傳風險評分前1%的女性，其乳腺癌終生患病風險為30%，而評分的5%的女性，終生風險僅為2%-3%。根據(jù)Genomics Plc公司的信息，這項測試的費用約20-40英鎊/人，遠遠低于全基因組測序的成本。
Donnelly教授認為，“很多女性直到50歲才進行X光檢查，這不夠合理，我們應該更早進行乳腺癌篩查。”在牛津大學John Bell教授看來，新的基因檢測方法可能對乳腺癌診療產(chǎn)生“非常深遠的影響”。目前常規(guī)篩查結(jié)果可能會有假陽性，同時，比較年輕、遺傳風險高但從未參加過常規(guī)篩查的女性，又可能會錯失早期防治的機會。
普及預測性基因檢測的挑戰(zhàn)
劍橋大學David Spiegelhalter教授也贊同基因檢測有助于識別高風險人群幫助，但是在傳達風險評分結(jié)果時，需要謹慎解讀，避免對將來患病風險的過度暗示。
這是因為，大多數(shù)所謂高風險的個體，他們的遺傳風險可能只是中等偏高。Spiegelhalter教授提醒，“即使是最極端的3%的人群，他們的風險也只是平均水平的2-3倍左右。”
遺傳數(shù)據(jù)偏倚則是另一個重要的問題。目前用于識別、預測疾病風險、開發(fā)新療法的基因庫，絕大部分數(shù)據(jù)都來源于歐洲白人遺傳信息。
根據(jù)《Cell》報道，截至2018年，全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）中的個體，78%是歐洲人，10%是亞洲人，2%是非洲人，1%是西班牙裔人，還有不到1%的其他族裔群體。賓夕法尼亞大學的進化遺傳學家Sarah Tishkoff認為，“關(guān)于遺傳變異對健康和疾病的重要影響，我們?nèi)狈ΨN族多樣化的人群信息，這可能不利于疾病預防和治療。”
▲全基因組關(guān)聯(lián)研究中的遺傳數(shù)據(jù)，78%源于歐洲人群
在不同人種之間，基因?qū)︼L險的影響程度是不一樣的。這意味著，對于歐洲白種人之外的人群，目前很多公司開發(fā)的基因檢測可能未必具有普適性。
目前，Genomics Plc公司正在探索技術(shù)改進方法，希望檢測技術(shù)能在更多人群得到應用。但在人種差距沒有明確之前，Donnelly教授也認為現(xiàn)在推廣普及預測性基因檢測還為時過早。
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