自閉癥和**分裂癥聽起來是風馬牛不相及的兩個疾病，但早有研究證明兩種疾病的患者大腦具有相似的基因表達，就像是一枚硬幣的兩面，非自閉即精分。但究其根源，背后的生物學機制尚不明確。
近日，喬治華盛頓大學(GW)神經科學研究所的研究人員揭開其神秘面紗，研究指出大腦中連接不足或連接太少，可能是自閉癥或**分裂癥等腦部疾病的發(fā)病原因。這一相關研究已于近日發(fā)表在《Neuron》雜志上。
該項研究首次驗證了大腦連接不足是這類神經疾病的基礎假說。由于基因和線粒體功能障礙，大腦皮層的關鍵神經細胞在早期發(fā)育過程中生長受限，所以單個神經細胞無法建立正確數量的連接，從而導致**疾病的發(fā)生。
喬治華盛頓大學的研究團隊使用DiGeorge/22q11缺失綜合征小鼠模型作為研究對象(一種已知與**分裂癥和自閉癥等疾病有遺傳關聯的常見疾病)，研究結果首次確認，連接不足是行為缺陷的根源，而不是過度連接。
線粒體中活性氧的失調
研究發(fā)現患有DiGeorge/22q11缺失綜合征的小鼠在大腦皮層突觸的完整性和效率性上有所降低，并且由于線粒體功能失調，連接細胞異常。由于線粒體長期以來被認為是細胞的動力源。研究小組隨后對此理論進行了驗證，即這些細胞中的線粒體可能由于活性氧種類的增加而功能失調，活性氧分子在細胞中自由游蕩并造成廣泛的損傷。最后，研究小組使用抗氧化療法來中和這些危險的氧“自由基”，以幫助恢復線粒體功能。研究發(fā)現，這種療法不僅固定了連接，還糾正了行為缺陷。
Txrnd2基因的“修復”功能
研究細節(jié)顯示，研究小組對22號染色體上的28個基因進行觀察，這些基因在患有DiGeorge/22q11缺失綜合征的個體中丟失了兩個拷貝中的一個。他們集中研究了這28個基因中與線粒體相關的6個基因。發(fā)現Txrnd2基因在連接不足的皮質細胞的生長和連接中起著關鍵作用。Txrnd2基因的編碼中含有一種可以中和線粒體中活性氧的酶，能夠作為未連接的皮質細胞生長和鏈接的關鍵參與者。
研究表明，皮質連接不足和認知障礙與導致DiGeorge/22q11缺失綜合征線粒體功能障礙的基因有關。當通過抗氧化治療恢復線粒體功能時，皮質連接和行為缺陷也會恢復。
該研究的資深作者、喬治華盛頓大學神經科學研究所所長Anthony-Samuel LaMantia博士和醫(yī)學與健康學院神經科學教授Jeffrey Lieberman都對此研究成果表示到：“我們的研究表明，線粒體缺陷可以通過藥物治療或飲食來治療。由于基因缺陷導致代謝紊亂而被診斷為患有**疾病的兒童，在某些情況下也能夠被治愈。這也是首次從基因突變，到細胞病理，再到行為后果，再到安全有效的治療，利用有效的動物模型來糾正神經發(fā)育障礙導致的病理和行為障礙。“
點擊下圖，觀眾預登記成功送20元話費
合作咨詢
肖女士
021-33392297
Kelly.Xiao@imsinoexpo.com
2006-2025 上海博華國際展覽有限公司版權所有（保留一切權利）
滬ICP備05034851號-57
