個人全基因組測序利用高通量測序技術對人類不同個體或群體進行全基因測序并進行生物信息分析，海量數(shù)據(jù)將被用于評估個人健康和疾病，被認為是精準醫(yī)學的第一步。隨著基因檢測成本呈現(xiàn)超摩爾定律下降的趨勢，解決了很多難以實現(xiàn)的科學問題，個人全基因組測序更是有望進入百元美金時代。
一、基因檢測概述
基因檢測通常應用場景劃分為醫(yī)療領域與非醫(yī)療領域。醫(yī)療領域的應用即面向醫(yī)學基礎研究、藥物基因組學、新藥研發(fā)和腫瘤篩查等醫(yī)療應用，可有效識別基因相關疾病。非醫(yī)療領域的應用包括生物多樣性保護、食品與藥材的同源鑒定和司法鑒定等應用（見圖1）。
圖1基因檢測主流應用場景
二、全球基因檢測市場前景良好
2012年全球基因市場規(guī)模為 35 億美元，2018年大幅增長至117億美元，年均復合增長率為29%。預計到2020年全球基因檢測市值將達200億美元，見圖2。巨大的市場前景催生了越來越多的健康管理公司和機構加入到基因檢測服務行業(yè)的隊伍中。
圖2 2012—2020年全球基因市場規(guī)模
數(shù)據(jù)來源：火石創(chuàng)造根據(jù)公開資料整理
從醫(yī)療級市場走出來的消費級基因檢測（DTC）服務，其服務主要面向大眾消費者，例如兒童天賦基因檢測，營養(yǎng)代謝，酒精和***等代謝能力檢測，疾病風險及用藥風險檢測，甚至身體肥胖風險、肌膚特質等基因檢測。
有研究表明，2012 年全美參與消費級基因檢測并擁有自身數(shù)據(jù)的個人用戶總量為30萬，2017 年全美參與消費級基因檢測并擁有自身數(shù)據(jù)的個人用戶總量突破1200 萬；5 年內，美國消費級基因檢測服務人口滲透率從0.1% 增長至3.75%。另有研究結果顯示，未來五年中國消費級基因檢測市場將迎來指數(shù)型高速增長期，預計2022年消費者規(guī)模將超5000萬。個人基因檢測總體發(fā)展迅速，傳統(tǒng)基因檢測公司紛紛入場布局。
三、國內消費級基因檢測行業(yè)發(fā)展現(xiàn)狀
2014年以來，國內消費級基因檢測行業(yè)初步發(fā)展，尤其是DTC基因檢測創(chuàng)業(yè)企業(yè)發(fā)展迅速。但目前行業(yè)發(fā)展仍處于早期階段，行業(yè)總體用戶量近100萬，消費者對基因檢測的知識和產品的認知程度較低，消費級基因檢測行業(yè)發(fā)展?jié)摿薮?。國內部分消費級基因檢測公司及其商業(yè)模式見表1。
表1 國內部分消費級基因檢測公司及商業(yè)模式
資料來源：根據(jù)公開信息整理
四、美國FDA對部分DTC檢測的監(jiān)管路徑
目前，用于非醫(yī)學目的、普通的健康或者是低風險醫(yī)學目的的DTC檢測在上市前無需經過FDA的審批；有中高度風險醫(yī)學目的，可能對醫(yī)療健康造成重大影響的DTC檢測需要接受FDA的審查。
1. FDA積極優(yōu)化DTC檢測監(jiān)管
FDA評審中主要考慮以下三方面：（1）分析有效性，即所宣稱的檢測是否準確和可靠;（2）臨床有效性，即這項檢測是否可以有效的對某項健康狀況作出預測;（3）描述，公司應該如何介紹這項檢測及其原理。確保檢測的分析有效性、臨床有效性，讓消費者可以在沒有專業(yè)人員協(xié)助時正確的使用這類檢測。
2. 美國FDA對部分DTC檢測的監(jiān)管路徑
（1）遺傳健康風險（GHR）檢測(21 CFR 866.5950)
該檢測可提供某疾病或癥狀遺傳風險信息，為醫(yī)療健康專業(yè)人員提供參考信息，但并不能全面判斷疾病或癥狀的整體風險，因為發(fā)病危險因素普遍較多，包括遺傳、環(huán)境和生活方式等，用戶可根據(jù)CHR檢測結果，有針對性的改善生活方式，降低發(fā)病風險。
提供DTC GHR檢測的公司需要在產品上市前獲得FDA的許可。在滿足此類檢測的監(jiān)管要求且不用于更高風險的檢測的情況下，公司在其獲得首款產品的許可后提供新的DTC GHR檢測時，可以獲得FDA的上市前審查豁免。
（2）癌癥風險檢測(CFR 21 866.6090)
該檢測用于提供罹患某種癌癥的風險。用戶可根據(jù)檢測結果決定是否開始跟醫(yī)生交流癌癥問題，以及是否考慮采取預防性措施，降低患癌發(fā)病風險。醫(yī)方會跟消費者討論家族史及其他影響癌癥發(fā)病的危險因素。此類檢測風險較高，需要獲得FDA的上市前審查和許可。
五、小結
隨著消費升級，越來越多的消費者有意識且有能力購買個人基因檢測類服務，而提供服務的企業(yè)在商業(yè)模式上的迭代更新顯得尤為重要。提供更便捷的檢測服務，提高數(shù)據(jù)質量，降低單例檢測費用，提高報告的易讀性和友好性，增加手機應用查看報告和社群分享功能，持續(xù)提供報告解讀與行為改善跟進。如何連接消費級基因檢測、大規(guī)?；蜿犃醒芯?、藥企與保險公司也成為新的商業(yè)模式熱點。
在今年連續(xù)參加了Illumina、 Thermo Fisher等行業(yè)巨頭的消費級基因檢測行業(yè)峰會后，筆者深深地感受到該行業(yè)的從業(yè)者熱情高漲，并將“如何助力用戶數(shù)據(jù)化生命”作為使命，任重而道遠。在市場尚未規(guī)范、技術存在缺陷的情況下，消費級基因檢測的前景并不容樂觀，行業(yè)從業(yè)者仍需要投入精力提高數(shù)據(jù)質量，明確對于臨床的意義，結合基因檢測的后續(xù)服務，探索并形成更好的商業(yè)模式。
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